إيمان عاطف علاج جديد لمرضى التقزم والقومي للبحوث تعلن التفاصيل
قالت الدكتورة رشا محب الحسيني باحث وراثة أكلينيكية بعيادة تشوهات الأطراف والعظام
الوراثية بمركز التميز الطبي بالمركز القومي للبحوث، أن التقزم يسبب العديد من الأعراض منها :
” قصر شديد فى القامة (القزامة) وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم
في الذكور و124 سم في الإناث.
بينما أصدر عدد من الباحثين بالمركز القومي للبحوث دراسة جديدة حول علاج جديد لمرض
التقزم (نقص تعظم الكراديس) ويعرف باللغة الإنجليزية باسم (Achondroplasia)
وهو أحد الأمراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي، وهو مرض يؤثر على نمو العظام
الطويلة ويعتبر الأكثر شيوعا بينها.
أعراض التقزم
بينما تتمثل أعراض التقزم في قصر القامة غير المتناسب ، وقصر في الاطراف و كبر غير متناسق
في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف، وانحناء او تحدب في العمود الفقري، بالإضافة
إلى تقوس الساقين، وهو ارتخاء في العضلات و ليونة في الأربطة مما قد يسبب تأخر سن المشى،
وعادة يكون معدل الذكاء طبيعي، إلى جانب مضاعفات المرض تكرار التهاب الأذن الوسطى ما قد
يسبب فقدان السمع وضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي ، وقد يموت
الأطفال المصابين فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة اثناء النوم بسبب الضغط
على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس، وقد يصاحبه استسقاء
في المخ (أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب اعاقة حركية او ذهنية، كما أثبتت بعض الدراسات
معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة”.
كما أشار الباحثون إلى أن أسباب مرض التقزم تكمن فى عدم تحول الغضاريف الى
عظام، وخاصة في العظام الطويلة .و يحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة،
ومع ذلك، فإن مرضى التقزم انفسهم لديهم فرصة 50 في المائة لتمرير هذا الجين لأطفالهم
فى المسقبل، ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما احدى العوامل التى تزيد
فرص حدوث الطفرات و بالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون
من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
